Генетика

ЧАСТЬ 1

ГЕНОТИП И ФЕНОТИП. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА. ПОЛНОЕ И НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ. КОДОМИНИРОВАНИЕ, МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ, ПЛЕЙОТРОПИЯ

ГЕНОТИП - это совокупность всех генов организма, которая реализуется в фенотипе в пределах нормы реакции в определенных условиях внешней среды.

ФЕНОТИП - это совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, определяемых генотипом и реализующихся в пределах нормы реакции в определенных условиях внешней среды.

НОРМА РЕАКЦИИ - это пределы, в которых изменяются фенотипические признаки в зависимости от условий среды.

АЛЛЕЛИ - это разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах парных хромосом, которые определяют вариативность развития определенных признаков.

Различают аллельные и неаллельные взаимодействия генов.

ПЛЕЙОТРОПИЯ - это множественное действие одного гена, которое обусловлено тем, что он может опосредованно воздействовать на проявление нескольких признаков.

• Первичная (структурная) плейотропия - синдром Марфана.
• Вторичная (функциональная) плейотропия - СКА.

ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - это явление полного подавления одного аллеля действием другого, т.е. достаточно присутствия одного доминантного аллеля для того, чтобы признак проявился. Пример у человека: наследование цвета глаз.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - это взаимодействие аллельных генов, при котором один аллель не может полностью подавить проявление другого, при этом гибриды имеют промежуточный фенотиn (расщепления по фенотиny и генотиny 1:2:1). Пример у человека: наследование размера носа.

КОДОМИНИРОВАНИЕ - это взаимодействие аллельных генов, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. Проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Пример у человека: наследование групп крови.

МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ - имеет место в том случае, когда возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям D1D2. Наблюдается у генов, кодирующих белки с четвертичной структурой, т.е. состоящие из нескольких субъединиц, и определяется их пространственной конфигурацией.

ЧАСТЬ 2

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ В СИСТЕМЕ АВО

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ - это существование в популяции > 2 аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Это проявление кодоминирования. Наследование групп крови у человека - пример множественного аллелизма.

РЕЗУС-ФАКТОР - в зависимости от человека, на поверхности эритроцитов может присутствовать или отсутствовать антиген Rho(D) системы резус-фактор. Наследование - АД.

ЧАСТЬ 3

МОНОГЕННОЕ АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал Г. Мендель.

АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - во всех ХС человека, кроме половых.

ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (первый закон Менделя) - при скрещивании 2 гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак - более сильный, доминантный.

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ (второй закон Менделя) - при скрещивании 2 гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотиny 3:1, по генотиny 1:2:1.

ЧАСТЬ 4

НЕСЦЕПЛЕННОЕ ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ (третий закон Менделя) - при скрещивании 2 особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Во втором поколении расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1.

Расчёт расщепления в F2:

• > (3:1)n расщепление по фенотиnу
• (1:2:1)n расщепление по генотипу, где п - число признаков, по которым различаются скрещиваемые особи
  2n - количество гамет - ДЛЯ ЛЮБОЙ ЗАДАЧИ !

ЧАСТЬ 5

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР, ЗАКОН МОРГАНА

СЦЕПЛЕННЫЕ ПРИЗНАКИ контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.

ЗАКОН МОРГАНА Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения.

КРОССИНГОВЕР

Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомоло- гичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

ЧАСТЬ 6

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Основоположник теории Томас Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер; в его результате возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.